Ultrazvukových vyšetření v těhotenství absolvuješ hned několik, přičemž zejména během prvního těhotenství je náročné rozlišit, který ultrazvuk má jaký význam a na co se zaměřuje. Dnes si povíme více o flowmetrii neboli průtocích v těhotenství. Pojď se podívat, proč je flowmetrie důležitá a co všechno lékař během ní zkoumá.
Co je molekulárně genetická diagnostika. Výchozím bodem pro objasnění podstaty dědičného onemocnění je identifikace genů podmiňujících onemocnění a studium změn ve struktuře těchto genů u pacientů – analýza mutací. Lidský genom, jehož analýza byla v hrubých rysech v minulém roce dokončena, je tvořen
Probíhá jako normální ultrazvukové vyšetření. Je to ultrazvuk, neplatis nic. Záleží zda máš doporučení, kvůli genetické zátěži, vadám srdce v rodině či u sourozence miminka. S doporučením se neplatí nic, jinak kolem 400-600kč.
Genetik se bude zajímat o všechny členy rodiny, aby mohl vytvořit rodokmen, do kterého zaznamená výskyt chorob v rodině. Je dobré podat co nejkompletnější informace. Zejména bude genetika zajímat věk, pohlaví, zdravotní stav všech příbuzných, zda nejsou členové rodiny navzájem příbuzní a kteří jsou naopak nevlastní.
Ve specializované genetické ambulanci (může být součástí CAR nebo doporučí jiné pracoviště) Důvody pro genetické vyšetření obecně: před plánovaným početím (vrozená vývojová vada – VVV, nádorové či jiné děděné onemocnění v rodině, dítě s VVV, předchozí porod mrtvého dítěte)
Průběh vyšetření. Cílem vyšetření je identifikace pacientů/rodin s vrozenou dispozicí k určitým typům nádorů, specifikace onkologického rizika pro členy rodin se zatíženou onkologickou anamnézou a doporučení vhodné prevence v těchto rodinách. Vyšetření vždy začíná genetickou konzultací, při níž je s dicV.